Un trastorno genético es una enfermedad provocada por anormalidades debidas a unas mutaciones en los genes o cromosomas. La mayoría de los trastornos genéticos son poco prevalentes y afectan a una persona entre miles o millones. En PTC, tenemos el compromiso de descubrir y desarrollar productos terapéuticos para los pacientes que viven con trastornos genéticos.


Sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Las distrofias musculares implican una pérdida y debilidad progresiva de los músculos, debido a una mutación del ADN que provoca niveles muy bajos o ausencia de la proteína distrofina. La distrofia muscular de Duchenne es la más común y es uno de los tipos más graves de distrofia muscular.

La distrofia muscular de Duchenne se produce cuando una mutación del gen de distrofina impide a la célula crear distrofina funcional. La distrofina es una proteína asociada a la membrana muscular y es vital para la estabilidad estructural y celular de las fibras musculares en el músculo esquelético, cardíaco y el diafragma. La ausencia de una distrofina que funcione con normalidad produce fragilidad muscular, produciéndose lesiones musculares cuando los músculos se contraen o estiran durante su uso normal. A medida que el daño muscular progresa, el tejido conectivo y la grasa reemplazan a las fibras musculares, lo que provoca la inexorable debilidad muscular. Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne suelen perder la capacidad de andar en los primeros años de la adolescencia, requieren asistencia para respirar a finales de la misma y, con el tiempo, fallecen por un fallo cardíaco y pulmonar. La edad media de fallecimiento de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne es alrededor de los 25 años.

Según Parent Project Muscular Dystrophy (Proyecto de Padres contra la Distrofia Muscular), la distrofia muscular de Duchenne se produce en aproximadamente 1 de cada 3.500 varones nacidos vivos. Hay disponibles pruebas genéticas para determinar si la distrofia muscular de Duchenne de un paciente se debe a una mutación sin sentido. Basándonos en Prior, et al. (1995) del American Journal of Human Genetics, se estima que una mutación sin sentido es la causa de la distrofia muscular de Duchenne en aproximadamente el 13 % de los pacientes, o aproximadamente en 2.000 pacientes en Estados Unidos y en 2.500 pacientes en la Unión Europea.1

Hay disponible más información respecto a la DMD a través de la Muscular Dystrophy Association (Asociación de Distrofia Muscular) y el Parent Project Muscular Dystrophy (Proyecto de Padres contra la Distrofia Muscular).

1Prior, Thomas W. et. al. Spectrum of Small Mutations in the Dystrophin Coding Region. Am J Hum Genet. 1995; 57:22-33.

Siguiendo este enlace, abandonará el sitio web www.ptcbio.es. Tenga en cuenta que PTC Therapeutics Spain S.L. no se hace responsable por el contenido que aparece en otros sitios web.
Cancelar Continuar
Este sitio web utiliza cookies propias con el objetivo de ofrecerle una mejor experiencia y servicio. Si continúa navegando por este sitio web, usted acepta nuestro uso de cookies de acuerdo a nuestra Política de Privacidad, salvo que se oponga. Puede obtener más información aquí.
Cancelar Continuar